世界神经纤维瘤病关爱日：专家呼吁将I型神经纤维瘤病纳入罕见病目录

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中国网财经5月17日讯(记者 杜丁)今日是世界神经纤维瘤病关爱日。资料显示，神经纤维瘤病是累及多系统、致畸率和致残率高、治疗难度大的罕见病，其中I型神经纤维瘤病(NF1)最常见，全球新生儿发病率约1/3000。

日前在“传递关爱，抱抱泡泡”科普公益项目——世界神经纤维瘤病关爱日暨NF1规范化诊疗圆桌论坛”上，首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师刘悄吟教授表示，NF1是一种NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，症状非常复杂。若儿童期早期存在六块或以上的咖啡斑，或者在其发育过程中，全身出现皮下可触及结节、明显的左右侧躯干不对称的情况，便有患NF1的高度风险。其中，丛状神经纤维瘤(PN)是I型神经纤维瘤病(NF1)的主要表现之一，出现在约50%的NF1患者中。

由于NF1疾病症状的多样性和复杂性，为疾病诊断带来了挑战。在诊疗方面，NF1诊疗路径明确，使用国际通用标准，PN需要进行MRI检查。但由于公众认知及医疗机构诊疗经验的缺乏，患者群体经常多年才能得到确诊。对此，刘悄吟教授强调，NF1是累及皮肤、神经、骨骼等多个系统的慢性综合征，随着患者的成长，疾病也会逐渐出现一些症状，有丛状神经纤维瘤，还有一些骨发育不良、虹膜错构瘤，包括视路的胶质瘤等一系列不同问题，就有可能导致出现误诊、漏诊情况。因此，构建良好的MDT团队，能够帮助提升不同科室、层医生的对NF1疾病诊断能力，加速疾病确诊，继而推动NF1早诊早治和规范治疗。

在很长一段时间里，NF1治疗原则主要是依据不同的发病症状进行对症治疗，包括外科整形、手术切除瘤体、放疗等。近期，MEK抑制剂司美替尼在中国获批，为NF1的临床治疗决策提供了新的选择。刘悄吟教授表示，如何推动药物可及，让罕见病患者能尽早用得起药，仍然有很长的路要走。“我也会作为医疗工作者去发声，呼吁NF1早日纳入罕见病目录。”

南京医科大学医政学院讲师杨帆表示，将NF1纳入罕见病目录，有助于提升疾病的关注度，对NF1患者的早确诊、早治疗至关重要，也为患者获得卫生资源的优先配置提供了依据。

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